基因座 命名 參考文獻 外部連結 导航菜单Overview at ornl.gov
染色体
生物學进化计算基因等位基因基因图谱基因作圖性狀二倍體多倍體纯合子同型合子杂合子異型合子著絲粒端粒OCA1端粒
染色体组成部分：
(1) 染色单体
(2) 着絲粒
(3) 短的(p)臂
(4) 长的(q)臂
染色體上的基因座，上方是p臂，下方是q臂。
在生物學與进化计算中，基因座（英语：locus），也称为“基因位点”或“位点”，是指染色體上的固定位置，例如某個基因的所在。而基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化，各種變化形式稱為等位基因（allele）。基因座在基因組中的排列位置稱為基因图谱（genetic map），基因作圖（Gene mapping）則是測定基因座與特定性狀關係的過程。
二倍體與多倍體細胞的某些染色體上，在同一基因座上有相同的等位基因，這類細胞稱為纯合子/同型合子（homozygous）。若是相同基因座上含有不同的等位基因，則稱作杂合子/異型合子（heterozygous）。
命名
舉例而言，一個典型的基因座可能寫成「6p21.3」，解釋如下
- 6 = 6號染色體
- p = 短臂
- 21 = 2區, 1帶
- 3 = 子帶3
區、帶和子帶是從著絲粒向外朝端粒開始編號。基因座詳細命名規則如下：
| 符號 | 解釋 |
| 6 | 染色體編號。 |
| p | 染色體上的短臂（p）或長臂（q）位置。p來自法文petit (小)；q則是選定p的下一個字母，也有來自法文queue (尾巴)一說。 |
| 21.3 | 染色體臂上的所在位置，21表示2区（region）1帶（band），3表示子帶（sub-band），染色體帶經過適當染色之後，可於顯微鏡底下觀察。每個帶皆有編號，最靠近著絲粒（centromere）的為1號。 |
一個範圍之內的基因座的寫法類似，例如OCA1基因的基因座可寫成「11q1.4-q2.1」，表示此基因位於11號染色體q臂中的1號帶4號子帶，到2號帶1號子帶之間。
染色體的末端寫成「pter」或「qter」，例如「2qter」表示2號染色體的端粒。
參考文獻
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- Michael, R. Cummings. (2011). Human Heredity. Belmont, CA: Brooks/Cole
外部連結
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